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为什么要做新生儿筛查？如何进行新生儿疾病筛查？

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新生儿筛查是为了尽早诊断和治疗可能存在的潜在疾病，以提高婴儿的生存率和生活质量。通过筛查可以有效预防或减轻婴儿出生后可能出现的疾病引起的不良影响。常见的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。新生儿筛查一般是在婴儿出生后的48小时内进行，通过抽取少量的血液或唾液来进行。具体流程如下： 1. 抽血：通常是从婴儿的脚跟上取少量血液样本，或者采集婴儿的唾液。 2. 标本分析：将采集的血液样本或唾液样本送往实验室进行分析。实验室检测通常采用质谱、高效液相色谱、基因测序等方法进行。 3. 结果判断：实验室得到的结果将会根据相应的参考值进行解读和判定。 4. 告知父母：如果筛查结果异常，医生会及时通知父母，并给予必要的指导和治疗建议。需要注意的是，新生儿筛查并不能涵盖所有可能的疾病，但通过筛查可以有效提高疾病的检出率，以便及早进行干预和治疗。

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2019-05-22

更新时间

2025-05-22

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互联网

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